Hémophilie, les femmes aussi

On pense souvent, à tort, que l’hémophilie est une maladie réservée strictement aux hommes, et que les femmes la transmettent à leur progéniture masculine sans l’exprimer. Or, c’est faux, les femmes peuvent elles aussi souffrir de cette pathologie. Santé sur le Net fait le point sur cette idée reçue à la peau dure.

L’explication de l’hémophilie chez la femme

Une idée reçue n’apparaît que rarement sans raison. Pour découvrir l’origine de cette croyance erronée, il faut revenir sur la définition de la maladie et sur son mode de transmission.

Ainsi, l’hémophilie est une maladie héréditaire se traduisant par une mauvaise coagulation sanguine. En cause : un déficit en facteur (VIII ou IX) de coagulation. Ces facteurs de coagulation sont des substances intervenant dans le processus de coagulation sanguine en favorisant la formation d’un caillot et donc l’arrêt du saignement. Chez les patients atteints d’hémophilie l’absence totale ou partielle de ces facteurs induit donc des saignements prolongés.

Les gènes responsables de la production des facteurs de coagulation se situent sur le chromosome sexuel X. Or, les femmes possèdent deux X, tandis que les hommes n’en possèdent qu’un seul. Ainsi, un homme recevant un X porteur de l’anomalie par leur mère, va automatiquement déclarer la maladie. Alors qu’une femme recevant un chromosome X porteur de l’anomalie par sa mère, du fait de la présence de son second X sain, ne déclarera pas la maladie. La plupart des femmes porteuses ont donc une coagulation normale, d’où le raccourci « seuls les hommes sont hémophiles ».

Cependant, tout n’est pas aussi simple. Dans certains cas, en effet, le chromosome X indemne d’anomalie va parfaitement compenser le déficit de celui qui est atteint. Dans d’autres cas en revanche, la compensation n’est pas suffisante. La quantité en facteur de coagulation est abaissée, d’où l’apparition d’une hémophilie mineure à modérée. Ces femmes hémophiles doivent donc être suivies au même titre qu’un patient du sexe masculin, en particulier en cas de règles trop abondantes, de chirurgie ou d’accouchement.

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L’hémophilie féminine sévère

Il est donc faux de dire qu’une femme ne peut pas être atteinte d’hémophilie, même si la maladie a généralement une expression atténuée par rapport à celle des hommes.

Néanmoins, il est également erroné de dire que les femmes n’ont que des formes atténuées. En effet, l’hémophilie peut aussi être sévère chez une femme, bien que cela soit rare. On distingue alors deux situations possibles :

• La femme a reçu de ses deux parents un chromosome X porteur de l’anomalie, dans ce cas il n’y a aucun X capable de compenser ;
• Le X sain de la femme est inactif, le X porteur est alors le seul à s’exprimer.

Finalement et pour conclure, les femmes hémophiles existent bel et bien : elles peuvent être porteuses symptomatiques avec des manifestations faibles à modérées (nécessitant tout de même un suivi régulier) ou elles peuvent être atteintes d’hémophilie sévère dans de plus rares cas.

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Charline D., Pharmacienne

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