Hyperactivité : on en sait plus sur les particularités génétiques
Quelle est la part de la génétique dans les troubles de déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ? C’est en se penchant sur cette question qu’une équipe de chercheurs de la faculté de médecine de Moscou a séquencé les génomes de plusieurs familles touchées par cette pathologie. Retour sur ces travaux montrant des spécificités génétiques rares impliquées dans la communication cérébrale.
Découverte de variantes génétiques rares associées au TDAH
Les mécanismes physiopathologiques à l’origine du TDAH sont encore mal connus.
La communauté scientifique internationale s’accorde sur le fait que c’est l’influence conjointe de facteurs génétiques et environnementaux (stress, maladies, déroulement de la grossesse, âges du père lors de la conception) qui expliquerait la survenue de ce trouble neurologique.
Dans cette étude, les chercheurs ont étudié les variantes rares de tout un ensemble de gènes appartenant à plusieurs générations de trois familles allemandes touchées par ce trouble. Au total, l’échantillon comportait 70 individus dont 41 étaient atteints de TDAH.
Parmi les régions génétiques sélectionnées, un total de 24 gènes contenant des variants rares ont été sélectionnés.
En analysant la récurrence de ces séquences génétiques chez des patients atteints de TDAH et chez 9365 témoins en bonne santé, les chercheurs ont montré que certaines versions rares de ces gènes étaient spécifiques au trouble du TDAH.
Ces gènes étaient notamment impliqués dans la synthèse de molécules participant à la transmission des signaux dans le cerveau : les neuromédiateurs.
À savoir ! La sérotonine est une molécule synthétisée par certains neurones du système nerveux central. Elle est impliquée dans diverses fonctions de l’organisme tels que le sommeil ou l’humeur. La sérotonine pourrait agir dans le système nerveux central en contrebalançant les effets de la dopamine, un autre neurotransmetteur majeur.
À savoir ! La dopamine, messager chimique du système nerveux, intervient dans plusieurs fonctions importantes telles que le comportement, la cognition, les fonctions motrices (contrôle des mouvements, posture), la motivation, l’humeur, les récompenses, le sommeil ou la mémorisation.
Ces deux voies de communication cérébrales, voie de la sérotonine et voie dopaminergique, sont donc impliquées dans les processus d’attention, de motivation et d’apprentissage ; les mêmes voies qui sont dysfonctionnelles chez les enfants et adultes atteints de TDAH
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Des investigations plus approfondies sur le gène AAED1
Parmi les 24 gènes étudiés, les chercheurs ont montré que le gène AAED1 (AhpC/TSA Antioxidant Enzyme Domain Containing 1) et plus particulièrement sa variante rare nommée rs151326868, est retrouvée chez les membres d’une famille touchés par le TDAH.
La protéine produite par ce gène se lie à plusieurs autres protéines qui participent à la transmission dopaminergique et glutamatergique.
À savoir ! Le glutamate est un neurotransmetteur excitateur majeur associé à l’apprentissage et la mémoire.
Des changements dans l’activité de cette protéine peut influencer l’excitabilité de certaines structures du système nerveux central entraînant des modifications du comportement.
« D’autres études sur la variante du gène rare AAED1 pourrait aider à mieux comprendre les mécanismes pathologiques qui conduisent à l’apparition de cette maladie » souligne l’un des auteurs de l’étude, Evgeniy Svirin.
Par ailleurs, l’ensemble de ces variantes rares avaient déjà été retrouvées chez des patients atteints de TDAH en dehors des familles étudiées. Finalement, ces résultats fournissent une preuve supplémentaire de leur prise en compte en tant que gènes de risque de TDAH.
Ces résultats sont prometteurs pour augmenter l’efficacité des diagnostics et mettre au point de nouvelles thérapies qui cibleront spécifiquement les voies de synthèse de ces neurotransmetteurs.
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Julie P., Journaliste scientifique
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