Un espoir de traitement contre la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth regroupe différentes maladies rares d’origine génétique, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France. La maladie cible les nerfs et les muscles, provoquant différents troubles moteurs et fonctionnels. Jusqu’à récemment, aucun traitement curatif n’avait été trouvé contre cette pathologie. Mais cette situation pourrait bien changer, grâce au développement d’un nouveau médicament.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth, à ne surtout pas confondre avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique, est un ensemble de maladies neuromusculaires rares, héréditaires, chroniques et progressives. La forme la plus répandue de la maladie (forme 1A) touche environ 125 000 personnes en Europe et aux USA. Elle est due à une mutation génétique, qui provoque une dégradation de la gaine de myéline entourant les neurones périphériques.
Les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présentent des muscles rétractés et atrophiés au niveau des jambes et des bras, à l’origine :
- De troubles de la marche ;
- De problèmes d’équilibre ;
- De problèmes fonctionnels, en particulier au niveau des mains ;
- De troubles sensoriels légers à modérés.
Les premiers symptômes se manifestent à l’adolescence et la maladie évolue progressivement tout au long de la vie du patient. Environ 5 % des patients se retrouvent en fauteuil roulant.
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Un mélange de trois substances actives
Face à la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la médecine s’avérait jusque-là impuissante. En effet, aucun médicament pour guérir ou soulager les symptômes de la maladie n’a été mis sur le marché depuis sa découverte. La prise en charge des patients repose des dispositifs orthopédiques (orthèses, attèles), la kinésithérapie, l’ergothérapie ou la chirurgie.
Mais une récente étude offre un nouvel espoir à toutes les personnes touchées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Une entreprise française de biotechnologies a développé un médicament, actif sur la forme la plus fréquente de la maladie.
Ce médicament est en fait un mélange de trois substances actives, déjà connues et commercialisées dans d’autres indications thérapeutiques :
- Le baclofène ;
- La naltrexone ;
- Le sorbitol.
Les essais cliniques menés sur ce médicament se montrent très prometteurs et pourraient permettre de proposer aux patients un traitement de leur maladie dans les deux prochaines années.
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Un premier traitement d’ici deux ans
La société Pharnext a annoncé les résultats de l’essai clinique de phase 3 pour le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Deux doses du médicament ont été testées et comparées au placebo, dans une étude menée sur 323 patients, âgés de 16 à 65 ans, et répartis sur 30 sites en Europe, aux USA et au Canada. Le traitement était administré deux fois par jour, sous la forme d’une solution buvable. Pour chaque patient, ont été évalués le handicap et la marche.
Sur les 55 patients traités par la dose élevée du médicament, l’efficacité thérapeutique s’est avérée significative pour 14 patients, un résultat très encourageant. Parallèlement, l’essai a montré que le médicament était sûr et bien toléré par les patients, aux deux doses utilisées. Testé sur la forme la plus fréquente de la maladie, le médicament pourrait également être efficace dans le traitement d’autres formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Fort de ses résultats, Pharnext a déposé une demande d’autorisation de mise sur le marché en Europe et aux USA. Ce médicament entrant dans le cadre des médicaments innovants, mis au point pour traiter des maladies rares, les procédures de commercialisation sont généralement accélérées et les patients pourraient bénéficier de ce premier traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth dès 2020 ou 2021. Un immense espoir pour les milliers de patients concernés et leurs familles !
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Estelle B., Docteur en Pharmacie
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